آزمایشگاه میلاد

گروه تخصصی و فوق تخصصی میلاد

پاتولوژی، تشخیص طبی، ژنتیک پزشکی، پره ناتولوژی

(CFسیســتیک فیبروزیس) یکی از شایعترین اختلالات وراثتی الگوی وراثتی اتوزومی مغلوب است که به دلیل جهش در ژن CFTRایجاد می گردد. جهش در ژن CFTR باعث غلیظ تر شدن ترشحات ریه ، پانکراس ، کبد، روده، غدد بزاقی و سیستم تناسلی می گردد.


افزایش میزان سدیم و کلر در عرق بدن یکی از اصلی ترین نشانه های بیماری CF است.
جهش در ژن CFTR یکی از دلایل شایع نازایی در مردان نیز هست که باعث اختلال یا فقدان تولید اسپرم و عقیم شدن مردان میگردد.بیماری CF ،درمان قطعی ندارد و صرفاً میتوان با کمک به بهبودی علائم بیماری طول عمر متوسط فرد را افزایش داد. بهترین کار در خانواده های در معرض خطر یا دارای فرد مبتلا به CF مشاوره ژنتیک می باشد.
مشاوره ژنتیک در CF می تواند به تشخیص قطعی بیماری کمک کند زوجین در معرض خطر را شناسایی کند اطلاعات مناسب در خصوص بیماری در اختیار خانواده ها قرار دهد به تشخیص پیش از تولد در دوران بارداری برای پیشگیری از بروز بیماری کمک کند.
هرگاه دو فرد ناقلCFبا هم ازدواج کنند احتمال تولد فرزند مبتلا 25 %می باشـــد. در ازدواج فامیلی احتمال وقوع این گونه بیماری ها بیشتر است.(توارث اتوزومال مغلوب) فرزند سالم: هر دو ژن سالم را به ارث می برد.
فرزند ناقل: یک ژن معیوب و یک ژن سالم از پدر و یا مادر به ارث میبرد. فرزند مبتلا: دو ژن معیوب را یکی از پدر و یکی از مادر به ارث می برد.
تشخیص پیش از تولد
لزوم انجام آزمایشات تشخیصی: 
تشخیص قبل از تولد (PND ،(بهترین راه پیشگیری از بیماری های ژنتیک است.
تا این زمان درمان قطعی برای اکثر بیماری های ژنتیکی میسر نشده است.
از این رو تشـخیص قبل از تولد و سقط درمانی، مهمترین راه پیشـگیری از بروز این بیماری ها در جامعه اسـت. بهترین زمان آزمایش بعد از هفته 10 بارداری و قبل از اتمام هفته 18 می باشـد. چرا که بعد از هفته 19 اجازه سقط داده نمی شود.
تشخیص پیش از تولد مرحله اول:
(قبل از بارداری) فیبروزکیستیک بهترین زمان مراجعه برای انجام آزمایشـــــــات ژنتیکی CFو تعیین وضعیت ژنتیکی افراد قبل از بارداری می باشد. زیرا در بعضـی موارد تعیین وضعیت ژنتیکی فرد پیچیده بوده و نیاز به زمان دارد.
بنابراین توصیه می شود زوجین ناقل قبل از تصـمیم به بارداری به آزمایشــگاه مراجعه کنند؛ تا بتوان در مدت زمان کافی، وضعیت ژنتیکی فرد ناقل و لزوم انجام آزمایش قبل از تولد (PND(را به طور قطعی مشخص نمود.
در صورت مشـخص بودن وضعیت ژنتیکی زوجین، تشـخیص در هنگام بارداری با سرعت بیشـتری امکان پذیر می شود در مواردی که فرد مبتلا فوت کرده باشد، پیدا کردن جهش ژنی مشکل تر بوده و مدت زمان بیشتری برای تشخیص لازم است.
تشخیص پیش از تولد
مرحله دوم (هنگام بارداری) در این روش، با گرفتن نمونه آمنیون توسط متخصص پره ناتولوژیست و استخراج نمونه DNA جنینی و انجام تستCFTR تشخیص پیش از تولد امکان پذیر است.
تشخیص فیبروزکیستیک:
باچه فناوری و روش هایی انجام می شود؟
این مرکز برای ارایه نتایج دقیق و قابل اطمینان از چندین روش به طور همزمان اسـتفاده می نماید. که به طور خلاصــه در زیر آورده شده اند.
1 -تعیین ناقلین شامل بررسی ذربین مشکوک به CF
2 -بررسی سلامت جنین در هفته 11-13 بارداری یا 14-16 بارداری
3-روش تشخیصی قبل از لانه گزینی تخمک یا PGD با توجه به هزینه بالای این روش؛ پیچیدگی های آن بهتر است خانواده های داوطلب قبل از تصمیم گیری مورد مشـاوره قرار گیرند. لطفا برای اطلاعات بیشتر به بروشور پی جی دی(PGD )مراجعه نمایید.

به اشتراک گذاری بر روی whatsapp
واتس آپ
به اشتراک گذاری بر روی telegram
تلگرام
به اشتراک گذاری بر روی linkedin
لینکداین
به اشتراک گذاری بر روی email
ایمیل

نظر دهید

بخش های ساختمان پزشکان میلاد

آزمایشگاه میلاد 

بخش ژنتیک

دندانپزشکی

فیزیوتراپی

بخش های آزمایشگاه میلاد
  • سیتولوژی
  • بیوشیمی
  • هورمون شناسی
  • میکروب شناسی
  • قارچ شناسی
  • انگل شناسی
  • آی یو آی
  • ایمونولوژی
  • سلولوژی
بخش ژنتیک
  • مشاوره ژنتیک
  • سیتوژنتیک مولکولی
  • سیتوژنتیک روتین
  • ژنتیک مولکولی تشخیصی
  • تشخیص پیش از تولد PND
  • سلامت جنین و مادر
  • فارماکوژنتیک / طب فردی
  • تشخیص قبل از لانه گزینی سلول تخم(PGD&PGS)
  • ژنتیک نازایی / ناباروری
  • ژنتیک مولکولی عفونی
  • ژنتیک سرطان
  • ژنتیک نوین NGS
  • غربالگری سلامت جنین NIPT

بررسی سلامت جنین

جنین ، تشخیص پیش از تولد ، تست NIPT ، تشخیص مولکولی ، تععین توالی و........

آزمایشگاه میلاد

در صورتیکه در دوران بارداری نیاز به مشاوره تخصصی دارید با ما در تماس بگیرید .
اینجا کلیک نمایید

آزمایشگاه میلاد

اولین و تنها مرکز تخصصی ژنتیک پزشکی و مشاوره ژنتیک در شرق تهران 

آخرین مطالب