فیبروز کیستیک

(CFسیســتیک فیبروزیس) یکی از شایعترین اختلالات وراثتی الگوي وراثتی اتوزومی مغلوب است که به دلیل جهش در ژن CFTRایجاد می گردد. جهش در ژن CFTR باعث غلیظ تر شدن ترشحات ریه ، پانکراس ، کبد، روده، غدد بزاقی و سیستم تناسلی می گردد.
افزایش میزان سدیم و کلر در عرق بدن یکی از اصلی ترین نشانه هاي بیماري CF است.
جهش در ژن CFTR یکی از دلایل شایع نازایی در مردان نیز هست که باعث اختلال یا فقدان تولید اسپرم و عقیم شدن مردان میگردد.بیماري CF ،درمان قطعی ندارد و صرفاً میتوان با کمک به بهبودي علائم بیماري طول عمر متوسط فرد را افزایش داد. بهترین کار در خانواده هاي در معرض خطر یا داراي فرد مبتلا به CF مشاوره ژنتیک می باشد.
مشاوره ژنتیک در CF می تواند به تشخیص قطعی بیماري کمک کند زوجین در معرض خطر را شناسایی کند اطلاعات مناسب در خصوص بیماري در اختیار خانواده ها قرار دهد به تشخیص پیش از تولد در دوران بارداري براي پیشگیري از بروز بیماري کمک کند.
هرگاه دو فرد ناقلCFبا هم ازدواج کنند احتمال تولد فرزند مبتلا 25 %می باشـــد. در ازدواج فامیلی احتمال وقوع این گونه بیماري ها بیشتر است.(توارث اتوزومال مغلوب) فرزند سالم: هر دو ژن سالم را به ارث می برد.
فرزند ناقل: یک ژن معیوب و یک ژن سالم از پدر و یا مادر به ارث میبرد. فرزند مبتلا: دو ژن معیوب را یکی از پدر و یکی از مادر به ارث می برد.
تشخیص پیش از تولد
لزوم انجام آزمایشات تشخیصی:
تشخیص قبل از تولد (PND ،(بهترین راه پیشگیري از بیماري هاي ژنتیک است.
تا این زمان درمان قطعی براي اکثر بیماري هاي ژنتیکی میسر نشده است.
از این رو تشـخیص قبل از تولد و سقط درمانی، مهمترین راه پیشـگیري از بروز این بیماري ها در جامعه اسـت. بهترین زمان آزمایش بعد از هفته 10 بارداري و قبل از اتمام هفته 18 می باشـد. چرا که بعد از هفته 19 اجازه سقط داده نمی شود.
تشخیص پیش از تولد مرحله اول:
(قبل از بارداري) فیبروزکیستیک بهترین زمان مراجعه براي انجام آزمایشـــــــات ژنتیکی CFو تعیین وضعیت ژنتیکی افراد قبل از بارداري می باشد. زیرا در بعضـی موارد تعیین وضعیت ژنتیکی فرد پیچیده بوده و نیاز به زمان دارد.
بنابراین توصیه می شود زوجین ناقل قبل از تصـمیم به بارداري به آزمایشــگاه مراجعه کنند؛ تا بتوان در مدت زمان کافی، وضعیت ژنتیکی فرد ناقل و لزوم انجام آزمایش قبل از تولد (PND(را به طور قطعی مشخص نمود.
در صورت مشـخص بودن وضعیت ژنتیکی زوجین، تشـخیص در هنگام بارداري با سرعت بیشـتري امکان پذیر می شود در مواردي که فرد مبتلا فوت کرده باشد، پیدا کردن جهش ژنی مشکل تر بوده و مدت زمان بیشتري براي تشخیص لازم است.
تشخیص پیش از تولد
مرحله دوم (هنگام بارداري) در این روش، با گرفتن نمونه آمنیون توسط متخصص پره ناتولوژیست و استخراج نمونه DNA جنینی و انجام تستCFTR تشخیص پیش از تولد امکان پذیر است.
تشخیص فیبروزکیستیک:
باچه فناوري و روش هایی انجام می شود؟
این مرکز براي ارایه نتایج دقیق و قابل اطمینان از چندین روش به طور همزمان اسـتفاده می نماید. که به طور خلاصــه در زیر آورده شده اند.
1 -تعیین ناقلین شامل بررسی ذربین مشکوك به CF
2 -بررسی سلامت جنین در هفته 11-13 بارداري یا 14-16 بارداري
3-روش تشخیصی قبل از لانه گزینی تخمک یا PGD با توجه به هزینه بالاي این روش؛ پیچیدگی هاي آن بهتر است خانواده هاي داوطلب قبل از تصمیم گیري مورد مشـاوره قرار گیرند. لطفا براي اطلاعات بیشتر به بروشور پی جی دي(PGD )مراجعه نمایید.

نام تست یا آزمایش مورد نظر خود را جستجو نمایید .