تست NIPTچیست؟ 
آزمایش Test Prenatal Invasive-Nonیا NIPT در واقع یک روش غربالگـری غیـر تهاجمـی بـرای غـربالگـری اختلالات شایع کروموزومی شـامل تریزومی 21 سـندرم داون ، تریزومی 18 سـندرم ادوارد ، تریزومی 13 سـندرم پاتائو و آنوپلوئیدی های کروموزوم های جنســی با استفاده ازماده وراثتی DNA جنینی که بصــورت آزاد در جریان خون مادر cfDNA می باشد.
با انجام تست NIPT،می توان تا %99-98 جنین های مبتلا به اختلالات کروموزومی مذکور را، در همان هفته های اول حاملگی، شناسایی نمود اما به دلیل نتایج مثبت و منفی کاذب مشاهده شده،NIPTصرفا به عنوان تسـت غربالگری در نظر گرفته شده و تسـت تشـخیصـی قطعی نیسـت و نتایج مثبت NIPTمبنی بر ابتلاء جنین حتما باید با تسـت های تشــخیصــی استاندارد شامل روش های تهاجمی (نمونه گیری از مایع آمنیون ویا پرزهای جنینی مورد استفاده برای تعیین کاریوتایپ جنین تایید گردند.
منشا DNA-Cfچیست؟
منشــا DNAآزاد در گردش خون مادر، سلولهای مادر و نیز جفت جنین می باشد.مرگ سلول های جفت، سلول های خونســـازمادری و همچنین سلول های خونی جنینی، ایجاد DNA-cf می نماید که از جفت عبور کرده و وارد گردش خون مادر می گردد. این DNAدر گردش خون، قطعه قطعه شـده و به قطعه هایی با اندازه 200-50 جفت بازتبدیل می گردد.
تست NIPTدر چه زمانی از بارداری قابل انجام می باشد؟
آزمایش NIPTیا DNA-cf برای ســــلامت جنین از هفته 10 بارداری تا معمولا هفته 21 بارداری معمولا قابل انجام است.
A-Cfچه زمانی از خون مادر ناپدید می گردد؟
پس از زایمان، DNA-cf جنینی به سـرعت از گردش خون مادر ناپدید می شـود، در یک زن سـالم باردار، نیمه عمر آن تقریبا 1 ساعت است و 2 روز پس از زایمان کاملا حذف می گردد
آیا احتمال اشتباه در این تست وجود دارد؟
بله، در هر تست غربالگری همواره شانس موارد مثبت و یا منفی کاذب وجود دارد بطوریکه د ر 1 تا 5% از موارد تست های غربالگری NIPT ،با شکست مواجه می گردد. در 25,1 %موارد نیز تشخیص اشتباه بدلیل مثبت کاذب رخ می دهد.
فاکتور های متعددی مــی توانند میانگین DNA-cf را کاهش داده و با وجود بیمار بودن جنین، منجــر به پاسخ ندادن تست و یا ایجاد پاسخ منفی کاذب گردند شامل:
1 -ســن بارداری پایین: 
تا قبل از هفته دهم بارداری، DNA-cf به طور قابل توجهی کم می باشــد و نیاز اســت تا غربالگری در هفته دهم وبیشــتر انجام گردد، که در این زمان تقریبا سهم DNAجنین، %4 سهم کل DNA-cf مادری می باشد.
2-نمونه گیری نا صحیح:
نمونه گیری ناصحیح، باعث تخریب شدن تعدادی از سـلول های خونی میگردد و نمونه را بســـیار رقیق می کند. به همین خاطر در آزمایشـــگاه لوله های خاص BCT DNA free-cell جهت نمونه گیری NIPT تدارک دیده شده که نمونه درون آنها با رقت معینتا 5 روز تهیه شده و در دمای اتاق قابل نگهداری می باشد و نباید در یخچال یا فریزر قرار گیرند.
3-چاقی:
هرچه وزن مادر افزایش یابد، سهم DNAجنین کاهش می یابد که با افزایش حجم پلاسـما در مادران چاق در ارتباط می باشد.هرچه وزن مادر به نسـبت قد و وزن BMI افزایش یا به سهم DNAخارج سلولی جنین به دلیل افزایش DNAخارج سلولی مادر و افزایش حجم پلاسمای خون مادر کاهش یافته و شـانس خطای آزمایش بالاتر می رود .
4-کاریوتایپ جنین:
گاهی مواقع نوع اختلال کروموزومی جنین به گونه ای اسـت که توســط آزمایش NIPT قابل تشخیص نیست.
5 -اختلالات جفتی یا موزائیسم ناشی از جفت: 
موزائیسـم محدود به جفت:بطور مثال دقت تسـت در تشـخـیص اختلالات کروموزوم های جنسی به 95 %کاهش می یابد
6-مواردی که بارداری دو قلو بوده ولی یکی از جنین ها مرده است twin Demised :
-موزائیسم مادری
– سرطان مادری
– مسائل تکنیکی
7-اهدای عضو یا پیوند بافتی: 
چنانچه دهنده پیوند به مادر، مرد باشد، در تسـت NIPTجنین مذکر شناسایی می گردد به طور کلی چه مواردی فرد را کاندید NIPTمی نماید؟ سابقه سـندرم داون، سـن بالای مادر (بالای 40 سـال) ، یافته های غیر طبیعی سـونوگرافی (افزایش NT) ،(نتایج غیر طبیعی تســـــت غربالگری سرم، سابقه وجود اختلال کروموزومی در خانواده(حاملگی آنوپلوئید در گذشته) یا والدین حامل جابجایی کروموزومی عدم ا نجام مرحله اول غربالگری(دبل مارکر)
آیا امکان تشخیص جنسیت جنین با استفاده از این روش قبل از تشخیص با سونوگرافی وجود دارد؟ بله، با انجام این تســـت در هفته 13-10 قابل انجام است اگر چه معمولا استفاده غیر پزشکی از تســــت های دوران بارداری محســوب شده(غیر از موارد بیماریهای وابســـته به جنس) و با توجه به عواقبی نظیر سقط غیر قانونی جنین بهسبب جنسیت دختر ، پیشنهاد نمی گردد.
پس از انجام تست NIPTقدم بعدی چیست؟ 
چنانچه نتیجه تست مثبت باشد، انجام تسـت های تشـخیصـی تهاجمی (آمنیوسنتز،کاریوتایپ و….) برای تایید نتیجه تست ضروری است.