نحوه آزمایش PCR-QFدر این آزمایشگاه: ١ -درخواست آزمایش توسط پزشک درخواست بررسی کروموزومی بر روی جنین با روش سیتوژنتیک وQF –  QF-PCR یافقط و PCR ٢-جهت تعیین وقت برای اخذ نمونه جنینی (پرزهای جفتی یا مایع آمنیون) یاد آوری : چنانچه پزشک فقط درخواست PCR-QFکرده باشد و کشــــت کروموزومی لازم نباشد نیاز به مقدار کمی در حدود ١۰ میلی لیتر از مایع آمنیون می باشد (آمنیوسنتز از هفته ١۴ بارداری به بعد توصیه می شود).
تجربه ما نشان می دهد که آلودگی به خون مادر معمولاً مشکلی ایجاد نمی کند!
حتی با این روش می توان از هفته ١۰ بارداری به بعد ، از پرزهای جنینی نمونه برداری انجام داده ، وضــعیت ژنتیکی جنین را در همان اوایل بارداری مشخص نمود.
٣-مراجعه به آزمایشگاه جهت اخذ نمونه جنینی.
۴-مشـاوره ژنتیک و راهنمایی در خصـوص روش PCR-QF و یا سیتوژنتیک معمولی با توجه به مشـاوره ژنتیک و درخواست پزشک.
۵ -انجام آزمایش کــروموزومــی با روش PCR-QF در حدود ٣-٢ روز کاری زمان نیاز دارد . البته در مواردی لازم است این آزمایش تکرار شود، بنابراین ممکن است جواب آزمایش در مدت ۵-۴ روز آماده شود.
(QF-PCR) آزمایش
ناهنجاری در تعداد یا ساختار کروموزمها از علل مهم ایجاد نقصــــــهای مادرزادی به شمار می روند.شایعترین آنها اختلال عددی کروموزومهای ٢١ ،١٣،١٨،X ،Yمی باشند.
غربالگری دوره بارداری در بســیاری از کشـــورهای جهان انجام می شود و در کشــور ما نیز در دوره بارداری ، توسط پزشک متخصــص زنان تجویز آن انجام می شود . تریزومی ٢١ شایعترین علت عقب ماندگی ذهنی در کودکان می باشد. افراد مبتلا یک عدد کروموزوم ٢١ اضافی دارند و قابل درمان نمی باشند.
تریزومی ١٣ و ١٨ به شدت کشـــنده هســـتند و اگر منجر به تولد شوند در مدت کوتاهی پس از تولد باعث مرگ نوزاد می شوند. تریزومی کروموزومهای جنسی  XوY معمولا مشـکلات عمده ای ایجاد نمی کنند، ولی کمبود یک کروموزوم X مونوزومی X که سندروم ترنر نامیده می شود، برای فرد مشــــــکلاتی در پی خواهد داشت. دقت روش کاریوتایپ برای تشـخیص اختلالات عددی کروموزومی ۴/٩٩ درصد و دقت روش PCR-QFحدود ٣/٩٩ درصد می باشد. لذا این روش کاملاً قابل اعتماد است و سازمان پزشکی قانونی نیز نتایج آن را قبول دارد.
لازم نیست منتظر بمانید!
در تشـخیص ناهنجاری کروموزمی قبل از تولد که با کشــت سلولی و تعیین کاریوتایپ انجام می شود، حدود ١۴ روز زمان لازم است. اما در بررسی از طریق PCR-QF مدت زمان کوتاهتری، حدود ٧٢ ساعت لازم است.
نتایج غــربالگــری PCR-QFدر حدود ٣-٢ روز کاری بعد از نمونه گیــری پــرزهای جنیینــی CVS یا مایع آمنیوتیک مشخص می شود و می توانید مطمئن شوید که آیا جنین مبتلا به ناهنجاری های عددی کروموزومی می باشد یا خیر.
در کشـور ما متاسفانه اکثر خانم ها در اواخر سه ماهه سوم بارداری برای تشـخیص ناهنجاری های جنین مراجعه می کنند ( به گونه ای که بیشــترین موارد از هفته ١۶ به بعد به آزمایشـــگاه ژنتیک معرفی می شوند). با توجه به اینکه بعد از پایان هفته ١٨ بارداری اجازه سقط جنین قانونی داده نمی شود، بنابراین سرعت بالای آزمایش بســـــیار مهم است. از طرف دیگر دو تا سه هفته انتظار برای آگاهی از نتیجه آزمایش برای مادران باردار طاقت فرســـا می باشـــد. در حالی که تعیین کاریوتایپ جنین حداقل به دو هفته زمان نیاز دارد، نتیجه PCR-QFدر مدت زمان کوتاهی اماده می شود.
PCR-QFچه مواردی را بررسی می کند؟
ابن روش بر اساس تکنیک فلوئورسانت کمی واکنش زنجیره ای پلیمراز عمل می نماید.
( e v i t a t i t n a u Q (Fluorescence Polymerase Chain Reaction
در این روش قطعات اختصـاصی تکثیر یافته از DNAنمونه جنین آنالیز می شوند. PCR-QFموارد شایع ناهنجاری کروموزمی را بررسی می کند که شامل موارد زیر می شود:
تشــــــــخیص سندرم پاتو تریزومی ١٣ سندرم ادوارد تریزومی ١٨ ، سندروم داون تریزومی ٢١ ، سندرم ترنر X،۴۵ ، سندرم کلاین فلتر XXY،۴٧ ، سندرم۴٧ ،XYYو سندرم Xسه تایی و نیز تریپلوییدی ها.
(PCR-QF(چگونه عمل می کند؟
هر انســـــان نرمال ٢٣ جفت کروموزوم دارد. هر جفت کروموزوم یکی از آنها ازمادر و یکی از آن پدر به به ارث می رسد. ناهنجاری های کروموزومی نتیجه تغییر در تعداد یا ساختار کروموزومها می باشد.
ناهنجاری در تعداد یا ساختار کروموزومها از علل مهم ایجاد نقصـــــــهای مادرزادی به شمار می روند. در اینگونه موارد در زمانی که سلولهای جنســــی پدر یا مادر تشــــکیل می شود ممکن است سلول مورد نظر واجد یک کروموزوم اضافه باشد. چنانچه چنین سلولی در تشکیل جنین شرکت کند،جنین دارای ناهنجاری های کروموزومی خواهد بود. شکل زیر بخشـی از نتیجه PCR-QFدو جنین را نشـان می دهد وجود دو نسـخه کروموزوم ٢١ به صورت ٢ عدد پیک نشـان داده می شود و ٣ عدد پیک نشـان دهنده وجود سه نسـخه کروموزوم ٢١ است، که نشــان دهنده تریزومی ٢١ می باشد (که به طور معمول ، سندروم داون نامیده می شود).
این تست برای چه کسانی مناسب است؟
بررسی کروموزومی نمونه جنینی برای خانم هایی که احتمال اختلالات کروموزومی در آنها بیشـتر است، توصیه می شود از جمله :
١ -سن بالای ٣۵ سال در هنگام بارداری.
٢ -جواب آزمایشـــات حین بارداری موسوم به تســــت سه گانه یا چهار گانه،  test Quadrupleیا test Triple که مشکوک به وجود اختلال کروموزمی باشد.
٣-جواب سونوگرافی حین بارداری مشکوک به اختلالات کروموزومی در جنین.
۴-داشتن فرزندان مبتلا به اختلال کروموزومی (زنده یا فوت شده).
۵-داشتن جابجایی Translocation کروموزومی متعادل در خود و همسر
۶-درخواست آزمایش کروموزومی حین بارداری توسط پزشک.
توجه: خانمهایی که داوطلب انجام این آزمایش هســتند و برای بررسی بیماری دیگر نیز اقدام به دادن نمونه جنینی کرده اند، لزومی به گرفتن نمونه جنینی مجدد ندارند.
PGDیا تشخیص پیش کاشتی یا قبل از لانه گزینی برای PCR-QF:
چنانچه زوجی واجد اختلال کروموزومی مثلاً تبادل متعادل کروموزومـی ٢١ و یک کـروموزوم دیگـر مانند ١٣ ، ١۴ و یا ١۵ باشند ( مانند جابجایی رابرتســـونین) و یا سن بارداری زیاد باشد می توان با روش QFPCRو PGDاز طریق لقاح خارج از رحم بر روی رویانهای اولیه اختلالات عددی کروموزومی را تشخیص داد و همزمان جنسیت جنین را نیز انتخاب نمود.