علل اختلالات ژنتیکی

بخش ژنتیک, مشاوره ژنتیک

Genetic Counseling

علل اختلالات ژنتیکی

نقایص ژنی

در این بیماری ها ، اختلالات ژنتیکی از طریق به ارث رسیدن یک ژن معیوب از پدر، مادر و یا هر دو به وقوع می پیوندد. مانند کم خونی داسی شکل، هموفیلی، کوررنگی. این بیماری ها در اشکال مختلف غالب، مغلوب و وابسته به جنس به ارث می رسد.

اختلالات کروموزومی

این بیماری های ژنتیکی به علت اختلال در ساختمان و یا تعداد کروموزوم ها ایجاد می شوند. از نظر علائم معمولا شدید تر و وسیع تر از انواع تک ژنی بوده اما معمولا از نسلی به نسل دیگر به ارث نمی رسند. شایع ترین اختلال ٣ نسخه از کروموزوم ٢١ ) است. نکته ی پر اهمیت این است که با افزایش ) کروموزومی سندرم داون یا تریزومی ٢١ سن بارداری، احتمال اختلالات کروموزومی بیشتر می شود.

ضرورت انجام مشاوره ی ژنتیک

مشاوره ی ژنتیک همواره به عنوان گامی مهم برای پیشگیری از معلولیت های ارثی به عنوان یکی از اولویت های جامعه در حوزه ی سلامت مطرح می باشد. کلیه ی افرادی که قصد ازدواج ، به ویژه ازدواج فامیلی را دارند و یا در خانواده ی آنان سابقه ی ابتلا به بیماری های ارثی وجود دارد، مادران باردار و یا افرادی که نگران وقوع و تکرار یک بیماری ارثی در خانواده هستند ، لازم است به مشاور ژنتیک مراجعه کنند.

وجود هزاران بیماری ژنتیکی ، انجام مشاوره ژنتیک در مراحل قبل از ازدواج، قبل و حین بارداری و بدو تولد نوزاد را ضروری کرده است.

مشاوره ژنتیک نوعی مصاحبه و احیانا معاینه پزشکی است که در طی آن کارشناس یا پزشک متخصص به بررسی احتمال بروز بیماری های ژنتیکی و ارائه ی راهکار های مناسب جهت جلوگیری از تکرار بیماری با هدف آینده و نسلی سالم می پردازد. ازدواج هر دو فرد غیر فامیل نیز احتمال خطری در حدود ٢ تا ٣ درصد دارد. این احتمال در ازدواج با خویشاوندان بالاتر بوده و بر حسب درجه ی خویشاوندی متفاوت است.

اگر چه در نظر اکثر متخصصین ژنتیک ازدواج های فامیلی مطلوب نمی باشند اما به شرط عدم وجود سابقه ی خانوادگی ، ازدواج خویشاوندان درجه ی سه به بالا بلامانع می باشد.

بعنوان یک اصل کلی در صورت امکان ، بهتر است قبل از ازدواج در هر مورد با مشاوره ژنتیک مشورت شود.

مشاوره به موقع و تشخیص قبل از تولد بیماریهای ژنتیک به زوجین این امکان را می دهد که در خصوص ادامه حاملگی تصمیم درست اتخاذ نمایند. زوجینی که ناقل بیماری های ژنتیک(مانند تالاسمی- هموفیلی و…) می باشند. یا تشخیص قبل از تولد زوجین می توانند فرزندان سالم داشته باشند.

هدف از مشاوره ی ژنتیکی می تواند یکی از موارد زیر باشد:

کمک به شناخت بهتر بیماری های ژنتیکی ، علائم ، روش های تشخیصی، پیش بینی و کنترل بهتر علائم بیماری

جلوگیری از ابتلا یا تکرار بیماری

پیشنهاد راهکار مناسب مانند

(PND) الف)تشخیص پیش از تولد

(PGD) ب)تشخیص قبل از لانه گزینی تخمک

روش های جایگزین بارداری طبیعی

غربالگری های ژنتیکی

آزمایشات تخصصی ژنتیکی

از اصلی ترین اهداف مشاوره ی ژنتیک ،

مشخص کردن خطر ابتلاء یا تکرار

یک بیماری ارثی در فرد یا هر حاملگی است.

مواردی که مشاوره ژنتیک توصیه میشود:

قبل از ازدواج در سنین بالا

قبل از حاملگی و حاملگی در سنین بالای ٣۵

سونوگرافی مشکوک

داشتن فرزند با بیماری ارثی در حاملگی

وجود بیماری ارثی- مادرزادی یا ژنتیک در والدین یا داشتن برادران و خواهران

مبتلا به بیماریهای ژنتیک مانند تالاسمی- هموفیلی و…

ابتلای زوجین به یکی از بیماریهای ژنتیکی (ناشنوایی-عقب ماندگی ذهنی و…)

سابقه سقط جنین یا مرده زایی در حاملگی قبل یا در خانواده

مشکل ناباروری در زن و مرد

IVF قبل از اقدام به باروری مصنوعی و یا

ابهام جنسی و آمنوره

سابقه سرطان در خانواده

مشاوره ژنتیک در چه مواردی ضروری است ؟

ازدواج فامیلی ، بارداری
بارداری پیش از ١٨ سالگی و بالای ٣۵ سالگی
اختلالات رفتاری
ابهام تناسلی، اختلال در روند بلوغ
سابقه تکرار بیماری در فامیل
شناسایی افراد ناقل ژن معیوب
انواع سرطان
بیماری های مادرزادی قلبی، عروقی
معلولیت ویا نقص مادرزادی در فرزندان
نازایی ، ناباروری ، مرده زائی و سقط مکرر
اختلالات متابولیک، دیابت، چاقی
اختلالات عصبی
عضلانی مزمن یا پیشرونده
اختلال رشد و کوتولگی
ظاهر غیر طبیعی اندام ها
بیماری هایی وراثتی شایع مانند تالاسمی، هموفیلی و کم خونی مزمن
رویارویی مادر باردار با عوامل خطر مانند اشعه، عفونت
عقب ماندگی ذهنی
نابینائی، ناشنوایی
سونوگرافی و یا آزمایش غربالگری غیرطبیعی
تشخیص پزشک معالج

١)مراحل گوناگون مشاوره ی ژنتیک

مشاوره ی ژنتیک در کلیه ی مراحل زندگی حائز اهمیت است اما تقسیم بندی زیر متداول می باشد.

٢)مشاوره ی ژنتیک قبل ازدواج

این مشاوره که بیشتر در ایران رایج است و به افرادی پیشنهاد می شود که قصد ازدواج، به ویژه ازدواج فامیلی را دارند و در عین حال نگران ابتلای فرزند آینده ی خود به بیماری ژنتیکی هستند.

٣)ازدواج های فامیلی

ازدواج فامیلی ، ازدواجی است که در آن زوجین با یکدیگر قرابت خویشاوندی داشته و دارای اجداد و ژن های مشابه و مشترک هستند.

در حال حاضر هزاران نوع بیماری ارثی نادر شناخته شده است که می توانند از طریق به ارث رسیدن ژن های مشترک از پدر و مادر ، فرزندان را مبتلا سازند. این خطر در ازدواج های فامیلی به علت وجود ژن های مشترک بیشتر بوده اما بدان معنا نیست که در ازدواج های غیر فامیلی هیچگونه خطری وجود ندارد بلکه احتمال خطر پایین تر خواهد بود.

مشاوره ی ژنتیک حین یا قبل از بارداری

به خانواده هایی ارائه می شود که قصد بارداری دارند و به نوعی نگران سلامت نسل آینده ی خویش می باشند. مانند:

بارداری زیر ١٨ و بالای ٣۵ سال

نگرانی از ابتلای فرزند خود به بیماری ژنتیکی

سابقه ی ابتلای فرزندان قبلی به بیماری ژنتیکی

ابتلای یکی از والدین به یک بیماری زنتیکی یا سیستمیک

سابقه ی سقط مکرر، نازائی و یا ناباروری

سابقه ی معلولیت در والدین یا اعضای خانواده

تست غربالگری غیر طبیعی