ژنتیک مولکولی یکی از زیر شاخه های علم زیست شناسی و ژنتیک است که به مطالعه ی ساختار و عملکرد ژن ها در سطح مولکولی می پردازد.
مطالعه ی کروموزوم ها و بیان ژن در یک ارگانیسم می تواند سبب درک اطلاعات وراثتی، تنوع ژنتیکی و جهش شود. ژنتیک مولکولی در پیشرفت علم زیست شناسی و در شناخت و درمان بیماری های ژنتیکی مفید واقع شده است. اساس انجام آزمایشات ژنتیک مولکولی بر پایه استخراج DNA از ژنوم نمونه مورد نظر و تکثیر آن به روش PCR است. ژنها مسئول بروز صفات در انسان می باشند.
در ماده وراثتی انسان که به ژنوم معروف است نزدیک به ٣۰۰۰۰ ژن وجود دارد که این ژنها کلیه فعالیت های فیزیولوژیک بدن را تحت کنترل قرار می دهند.هر فردی در بدن خود از هریک از این ژنها دو نسخه مجزا دارد که یک نسخه از پدر و یک نسخه از مادر وی به ارث رسیده است.
به طور کلی بیماری های ژنتیکی مولکولی به سه دسته تقسیم می شوند: دسته اول بیماری هایی که الگوی مغلوب دارند در این گونه بیماری ها افراد ناقل،حامل یک ژن آسیب دیده هستند که به دلیل وجود نسخه دوم و سالم این ژن، بیماری در آنها ایجاد نمی شود.
حال در صورتی که دو نفر (یک زوج) هر دو دارای نسخه های آسیب دیده در یک ژن مشخص باشند این احتمال وجود دارد تا هر یک از آنها نسخه آسیب دیده (حامل جهش ژنتیکی) را به صورت همزمان به فرزند خود منتقل نمایند در این صورت فرزند مبتلا دارای دو نسخه آسیب دیده خواهد شد و بیماری ایجاد می شود. احتمال وجود ژن های آسیب دیده یکسان در افراد فامیل بیشتر بوده و لذا به همین دلیل احتمال تولد نوزادان مبتلا به بیماری های ژنتیکی در ازدواج های خویشاوند بیشتر است.
در ماده وراثتی انسان که به ژنوم معروف است نزدیک به ٣۰۰۰۰ ژن وجود دارد که این ژنها کلیه فعالیت های فیزیولوژیک بدن را تحت کنترل قرار می دهند.هر فردی در بدن خود از هریک از این ژنها دو نسخه مجزا دارد که یک نسخه از پدر و یک نسخه از مادر وی به ارث رسیده است.
به طور کلی بیماری های ژنتیکی مولکولی به سه دسته تقسیم می شوند: دسته اول بیماری هایی که الگوی مغلوب دارند در این گونه بیماری ها افراد ناقل،حامل یک ژن آسیب دیده هستند که به دلیل وجود نسخه دوم و سالم این ژن، بیماری در آنها ایجاد نمی شود.
حال در صورتی که دو نفر (یک زوج) هر دو دارای نسخه های آسیب دیده در یک ژن مشخص باشند این احتمال وجود دارد تا هر یک از آنها نسخه آسیب دیده (حامل جهش ژنتیکی) را به صورت همزمان به فرزند خود منتقل نمایند در این صورت فرزند مبتلا دارای دو نسخه آسیب دیده خواهد شد و بیماری ایجاد می شود. احتمال وجود ژن های آسیب دیده یکسان در افراد فامیل بیشتر بوده و لذا به همین دلیل احتمال تولد نوزادان مبتلا به بیماری های ژنتیکی در ازدواج های خویشاوند بیشتر است.
دسته دوم بیماری هایی هستند که الگوی توارثی غالب دارند در این بیماری ها تنها بروز آسیب دیدگی در یک نسخه از ژن نیز موجب بروز بیماری می شود. در این حالت فرد مبتلا به احتمال ۵۰% ژن آسیب دیده را به فرزند خود انتقال خواهد داد. این بیماری ها ارتباطی با رابطه فامیلی زوجین ندارند. بسیاری از سرطان های وراثتی از جمله سرطان سینه و برخی انواع سرطان کولون از این الگو پیروی می کنند.
دسته سوم، بیماری های وابسته به جنس هستند که ژن این بیماری ها روی کروموزومX قرار دارد و معمولا این بیماری ها فرزندان پسر را مبتلا می کندو همواره از طریق مادران ناقل ولی سالم از نظر ظاهری، ژن آسیب دیده به فرزند پسر منتقل خواهد شد.
علاوه بر موارد فوق، حالات دیگری نیز از الگوهای انتقال بیماری های ژنتیکی وجود دارد که به دلیل نادر بودن آنها در این بخش مورد بحث قرار نگرفته اند. به طور کلی تا کنون بیش از ١۶۰۰۰ بیماری ژنتیکی در انسان شناسایی و گزارش شده است که برای هر یک از این بیماری ها روش تشخیصی متفاوتی وجود دارد و به منظور تشخیص وکنترلآنهامیبایستژنمربوطهبهطوراختصاصی مورد بررسی قرار گیرد. بررسی این موارد از طریق آزمایشات ژنتیک مولکولی انجام پذیر می باشد.
از جمله فعالیت های این بخش می توان به شناسایی، تعیین جهش و بررسی وضعیت سلامت جنین از نظر بیماری های ژنتیکی شایع در کشور اشاره کرد. در بخش ژنتیک مولکولی بیماری های عفونی، ویروسی و باکتریایی به صورت کیفی، کمی و تعیین ژنوتیپ نیز قابل شناسایی هستند. در این بخش نمونه های خون، سرم، پلاسما، مغز استخوان، مایع آمنیون،CVSو سایر مایعات بدن شاملCSF، مایع پلور، مایع زجاجیه، برونشیال، ادرار و… جهت بررسی تشخیصی آزمایش های مولکولی بیماری های ژنتیکی و عفونی پذیرش می شود. نمونه ها در این بخش بسته به نوع آزمایش از ١ تا ۶ ماه نگه داری شده و در مورد خانواده های مبتلا به بیماری های ژنتیکی،DNAافراد مبتلا برای سالیان متوالی بایگانی می شود.
