آزمایشگاه میلاد

گروه تخصصی و فوق تخصصی میلاد

پاتولوژی، تشخیص طبی، ژنتیک پزشکی، پره ناتولوژی

کاریوتایپ Karyotype بررسی کروموزومی

کاریوتایپ چیست ؟
امروزه معلوم شده است که علت بســــــــــــــیاری از بیماریهای ژنتیکی اختلال در حالت و وضعیت کروموزومها هســـت.کروموزومها در داخل سلولهای بدن به تعداد ۴۶ عدد هســـتند. کم و یا زیاد شدن آنها یا بخشـــی از آنها یا جابجایی بین آنها معمولا باعث بیمار شدن و یا ایجاد مشکلات متعددی در فرد می شود. برای همین مشـخص کردن وضــعیت کروموزوم های یک فرد و تغییرات احتمالی عددی و یا ســاختاری در آن با روش ســـیتوژنتیک و انجام کاریوتایپ یک ضرورت می باشد. کاریوتایپ یعنی چیدمان کروموزومها در کنار هم و مقایسـه آنها تا بتوان وجود احتمال نقص را پیدا کرد. کاریوتایپ به زبان ساده تصــــــــویری است که از کروموزوم های یک فرد تهیه می شود. برای تهیه کاریوتایپ از کروموزوم های یک سلول در حال تقســـیم در مرحله متافازی میتوزی عکس گرفته می شود. آزمایش کاریوتایب روی نمونه های خون، مایع آمینوتیک، محصـول سقط، مغز استخوان، عضــله و دیگر سلولهای زنده بدن قابل انجام است ولی نمونه خون و مایع آمینوتیک بیشتر از بقیه مورد استفاده هستند بررسی کروموزومی روی نمونه های خونی:
آزمایش کاریوتایپ روی نمونه های خون به صورت معمولی (نواری) و با تفکیک پذیری بالا انجام میگیرد. مراحل انجام آزمایش کشت،
برداشت (Harvest،(لام گیری یا گستره کروموزومی، رنگ آمیزی کروموزوم ها Banding وآنالیز دقیق کروموزوم ها زیر میکروسکوپ می باشد. برای کشــــــت کروموزومی خون محیطی، باید در حد امکان از خون تازه که به آن ماده ضد انعقاد(سدیم هپارین) اضافه شده است استفاده شود ، در مواردی خون ۵-۴ روزه نیز مناسب می باشد . کشــت کروموزومی معمولا ٧٢ ساعت وقت نیاز دارد. بعد از اتمام کشـــت نوبت برداشت است. بعد از برداشت از کروموزومها گســـــــــــتره تهیه کرده و بعد از آماده سازی که معمولا دو هفته وقت لازم دارد ( مرحله پیرسازی یا aging ) کروموزومها را رنگ آمیزی می کنند تا بتوان زیر میکروســـــکوپ بررســـــی کرد. مرحله بررســـــی کروموزومها مهمترین مرحله برای این روش می باشد.
فرد مطالعه کننده با کمک نرم افزار و چشم و تجربه تک تک کروموزومها را برای احتمال وجود اختلال بررسی می کند. در اکثر موارد کروموزومهای چندین گسـتره کروموزومی مورد مطالعه قرار میگیرد. بعد از بررسی گزارش کتبی به خانواده تحویل داده و نتیجه به آنها اعلام می شود. در گزارش توصیه هایی به پزشک و یا خانواده صورت می گیرد. نجام آزمایش کاریوتایپ به چه افرادی توصیه می شود ؟
١ -وجود اختلالات کروموزومی در والدین
٢ -سندرم های شایع (داون، پاتو، ادوارد و … )
٣ -اختلال کروموزومی واضح در فرد یا بستگان درجه یک (پدر، مادر، خواهر و برادر و یا فرزندان)
۴ -تعیین جنسیت در مواردی که جنسیت فرد مورد سوال است.
۵ -زوجینی که چند بار سقط داشته اند (سقط مکرر)
۶ -افرادی که مشکل ناباروری یا نازایی دارند.
٧ -با نوانی که دوره قاعدگی نامنظمی دارند یا فرد عادت ماهیانه نشده باشد.
٨ -در صورت ابهام جنسی و یا وجود اندام های تناسلی غیر طبیعی.
٩ -مرده زایی، مرگ بدون دلیل بعد از تولد
١۰ -ناهنجاری مادرزادی
١١ -در مواردی فردی مشکلاتی مانند کوتاهی یا بلندی قد، دست و پاهای بزرگتر و یا کوتاه تر از حد طبیعی، صورت غیر معمول و گوش های بزرگ دارد.
١٢ -افرادی که در خانواده شان فرزندان معلول بدون علت مشخص وجود دارد.
١٣ -زمانیکه در خانواده و نزدیکان، افراد کم توان ذهنی بدون دلیل یا ناشناخته وجود دارد.
١۴ -زمانیکه در خانواده و بستگان دارای بیماریهای ژنتیکی ناشناخته هستند.
توجه: تعیین کاریوتایپ، یک آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج نیســـــت و در مواردی که در بالا ذکر شده انجام آن توصیه می شود. چنانچه در فردی یا نمونه ای اختلال کروموزومی مشـاهده شود. لازم است خانواده مورد مشـاوره ژنتیکی دقیق قرار گیرند.
حتی فرد سالم نیز ممکن است دارای « تبادل کروموزومی متعادل» باشد. اگر جواب کاریوتایپ در یک فرد مبتلا منفی بود،
دو علت دارد:
١ -اختلال کروموزومی کوچکتر از حد تشخیص میکروسکوپ نوری می باشد.
٢ -فرد فاقد اختلال کروموزومی می باشد و بیماری علت دیگری دارد.

به اشتراک گذاری بر روی whatsapp
واتس آپ
به اشتراک گذاری بر روی telegram
تلگرام
به اشتراک گذاری بر روی linkedin
لینکداین
به اشتراک گذاری بر روی email
ایمیل

نظر دهید

بخش های ساختمان پزشکان میلاد

آزمایشگاه میلاد 

بخش ژنتیک

دندانپزشکی

فیزیوتراپی

بخش های آزمایشگاه میلاد
  • سیتولوژی
  • بیوشیمی
  • هورمون شناسی
  • میکروب شناسی
  • قارچ شناسی
  • انگل شناسی
  • آی یو آی
  • ایمونولوژی
  • سلولوژی
بخش ژنتیک
  • مشاوره ژنتیک
  • سیتوژنتیک مولکولی
  • سیتوژنتیک روتین
  • ژنتیک مولکولی تشخیصی
  • تشخیص پیش از تولد PND
  • سلامت جنین و مادر
  • فارماکوژنتیک / طب فردی
  • تشخیص قبل از لانه گزینی سلول تخم(PGD&PGS)
  • ژنتیک نازایی / ناباروری
  • ژنتیک مولکولی عفونی
  • ژنتیک سرطان
  • ژنتیک نوین NGS
  • غربالگری سلامت جنین NIPT

بررسی سلامت جنین

جنین ، تشخیص پیش از تولد ، تست NIPT ، تشخیص مولکولی ، تععین توالی و........

آزمایشگاه میلاد

در صورتیکه در دوران بارداری نیاز به مشاوره تخصصی دارید با ما در تماس بگیرید .
اینجا کلیک نمایید

آزمایشگاه میلاد

اولین و تنها مرکز تخصصی ژنتیک پزشکی و مشاوره ژنتیک در شرق تهران 

آخرین مطالب