سیتوژنتیک مولکولی مجموعه ای از روش های سیتوژنتیک و ملکولی است که برخی از مهمترین روشهای ان به شرح زیر است:
Array CGH تکنیکی با قدرت تفکیک و سرعت بالا است کهبه منظور بررسی حذف و یا اضافه شدن ها در کل ژنوم و شناسایی عدم تعادل کروموزومی می باشد. این آزمایش، به ویژه جهت شناسایی افراد مبتلا به تاخیر رشد جسمی و عقلی بدون علت مشخص، معلولیتها، مبتلایان همراه با برخی علائم اوتیسم (ASD)، یا ناهنجاری های مادرزادی متعدد کاربرد دارد.
در مطالعات کلینیکی، می تواند برای تشخیص پیش از تولد (حدودا هفته ١۵ بارداری پس از نمونه گیری مایع امنیوتیک) ناهنجاری های کروموزومی (شایعترین آنها تریزومی کروموزومهای ١٣، ١٨، ٢١ به ترتیب سندرم پاتو، ادوارد و داون، اختلالات کروموزومهای جنسی همانند سندرم کلاین فلتر (XXY، ۴٧) و سندرم ترنر (X، ۴۵) )، تشخیص افراد ناقل بیماری های ژنتیکی، تشخیص سیتوژنتیکی سرطانها (از جمله CML سرطان خون یا لوسمی مزمن بزرگسالان و سرطان پستان) و شناسایی اختلالات ناشی از بیان ژن ها مورد استفاده قرار گیرد .
این تست توانایی سیتوژنتیک بالینی در بررسی ژنوم انسان را افزایش داده است به گونه ای که در حال حاضر جایگزین کاریوتایپ است و همانند FISH، تست تشخیصى در افراد داراى تاخیر تکاملى/ نارسایى ذهنى بدون علت، گستره اختلال اوتیسم یا ناهنجاریهاى مادرزادى متعدد مى باشد.
© کلیه حقوق مادی و معنوی این وب سایت برای آزمایشگاه میلاد محفوظ است.